Clinical management and diagnosis of CLN2 disease: consensus of the Brazilian experts group

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article
Data de publicação
2023
DOI
SciELO
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Título da Revista
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Título do Volume
Editora
ASSOC ARQUIVOS NEURO- PSIQUIATRIA
Autores
PESSOA, Andre
GURGEL-GIANNETTI, Juliana
COAN, Ana Carolina
LINDEN JUNIOR, Helio van der
EMBIRUCU, Emilia Katiane
HENRIQUES-SOUZA, Adelia Maria de Miranda
Citação
ARQUIVOS DE NEURO-PSIQUIATRIA, v.81, n.3, p.284-295, 2023
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Fascículo
Resumo
Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) is a rare neurodegenerative genetic disease that affects children in early life. Its classic form is rapidly progressive, leading to death within the first 10 years. The urge for earlier diagnosis increases with the availability of enzyme replacement therapy. A panel of nine Brazilian child neurologists combined their expertise in CLN2 with evidence from the medical literature to establish a consensus to manage this disease in Brazil. They voted 92 questions including diagnosis, clinical manifestations, and treatment of the disease, considering the access to healthcare in this country. Clinicians should suspect CLN2 disease in any child, from 2 to 4 years old, with language delay and epilepsy. Even though the classic form is the most prevalent, atypical cases with different phenotypes can be found. Electroencephalogram, magnetic resonance imaging, molecular and biochemical testing are the main tools to investigate and confirm the diagnosis. However, we have limited access to molecular testing in Brazil, and rely on the support from the pharmaceutical industry. The management of CLN2 should involve a multidisciplinary team and focus on the quality of life of patients and on family support. Enzyme replacement therapy with Cerliponase a is an innovative treatment approved in Brazil since 2018; it delays functional decline and provides quality of life. Given the difficulties for the diagnosis and treatment of rare diseases in our public health system, the early diagnosis of CLN2 needs improvement as enzyme replacement therapy is available and modifies the prognosis of patients.
Lipofuscinose ceróide neuronal (CLN2) é uma doença genética neurodegenerativa rara que afeta crianças nos primeiros anos de vida. A sua forma clássica é rapidamente progressiva, levando à morte nos primeiros 10 anos. A necessidade de um diagnóstico precoce aumenta com a disponibilidade do tratamento de terapia enzimática. Um painel de nove neurologistas infantis brasileiros combinou sua experiência em CLN2 com evidências da literatura médica para estabelecer um consenso no manejo desta doença no Brasil. Eles votaram 92 questões abordando diagnóstico, manifestações clínicas e tratamento, considerando o acesso à saúde no Brasil. Deve-se suspeitar de CLN2 em qualquer criança de 2 a 4 anos de idade que apresente atraso de linguagem e epilepsia. Apesar da forma clássica ser a mais prevalente, podem ser encontrados casos atípicos com diferentes fenótipos. Eletroencefalograma, ressonância magnética, testes moleculares e bioquímicos são as principais ferramentas para investigar e confirmar o diagnóstico. No entanto, o acesso aos testes moleculares é limitado no Brasil, necessitando contar com o apoio da indústria farmacêutica. O manejo da CLN2 deve envolver uma equipe multidisciplinar e focar na qualidade de vida dos pacientes e no apoio familiar. A terapia de reposição enzimática com Cerliponase alfa é um tratamento inovador aprovado no Brasil desde 2018; ele retarda o declínio funcional e proporciona qualidade de vida. Diante das dificuldades para o diagnóstico e tratamento de doenças raras em nosso sistema público de saúde, o diagnóstico precoce de CLN2 precisa de melhorias pois a terapia de reposição enzimática está disponível e modifica o prognóstico dos pacientes.
Palavras-chave
Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses, Language Development Disorders, Consensus, Enzyme Replacement Therapy, Epilepsy, Lipofuscinoses Ceroides Neuronais, Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem, Consenso, Terapia de Reposição Enzimática, Epilepsia
URI
https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/53945
Referências
  1. Agencia Nacional de Vigilancia Sanitaria-ANVISA, GER GER MED PROD BIO
  2. Albert DV, 2016, J CHILD NEUROL, V31, P1475, DOI 10.1177/0883073816658659
  3. Quagliato EMAB, 2017, ARQ BRAS OFTALMOL, V80, P215, DOI 10.5935/0004-2749.20170053
  4. Aydin K, 2020, EUR J PAEDIATR NEURO, V28, P228, DOI 10.1016/j.ejpn.2020.07.009
  5. Barcenas M, 2014, ANAL CHEM, V86, P7962, DOI 10.1021/ac501994b
  6. Barney CC, 2015, CLIN J PAIN, V31, P998, DOI 10.1097/AJP.0000000000000192
  7. Beltran L, 2018, EPILEPSY RES, V144, P49, DOI 10.1016/j.eplepsyres.2018.05.005
  8. Binelli S, 2000, NEUROL SCI, V21, pS83, DOI 10.1007/s100720070045
  9. Chang XZ, 2012, BRAIN DEV-JPN, V34, P739, DOI 10.1016/j.braindev.2011.12.005
  10. Cherukuri A, 2018, CLIN IMMUNOL, V197, P68, DOI 10.1016/j.clim.2018.09.003
  11. Cohen-Pfeffer JL, 2017, PEDIATR NEUROL, V67, P23, DOI 10.1016/j.pediatrneurol.2016.10.022
  12. Di Leo G, 2019, NUTRIENTS, V11, DOI 10.3390/nu11071555
  13. Dozieres-Puyravel B, 2020, DEV MED CHILD NEUROL, V62, P528, DOI 10.1111/dmcn.14346
  14. Estublier B, 2021, EUR J PAEDIATR NEURO, V30, P17, DOI 10.1016/j.ejpn.2020.12.002
  15. European Medicines Agency, BRIN CERL ALF AUTH
  16. Gardner E, 2019, HUM MUTAT, V40, P1924, DOI 10.1002/humu.23860
  17. Genton P, 2000, NEUROLOGY, V55, P1106, DOI 10.1212/WNL.55.8.1106
  18. Geraets RD, 2016, ORPHANET J RARE DIS, V11, DOI 10.1186/s13023-016-0414-2
  19. Gheldof A, 2019, MOL GENET GENOM MED, V7, DOI 10.1002/mgg3.527
  20. Gissen P, 2021, ORPHANET J RARE DIS, V16, DOI 10.1186/s13023-021-01829-x
  21. Goyal V, 2016, J CLIN DIAGN RES, V10, pRC1, DOI 10.7860/JCDR/2016/17067.7975
  22. Guyot P, 2019, J CHILD NEUROL, V34, P371, DOI 10.1177/0883073819830579
  23. Jadav RH, 2014, PEDIATR NEUROL, V50, P85, DOI 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.008
  24. Johnson AM, 2020, J PAEDIATR CHILD H, V56, P1210, DOI 10.1111/jpc.14890
  25. Kamate M, 2012, NEUROL INDIA, V60, P316, DOI 10.4103/0028-3886.98524
  26. Kohan R, 2005, CLIN BIOCHEM, V38, P492, DOI 10.1016/j.clinbiochem.2004.12.007
  27. Kohan R, 2009, CLIN GENET, V76, P372, DOI 10.1111/j.1399-0004.2009.01214.x
  28. Kramer K, 2014, PEDIATR BLOOD CANCER, V61, P1590, DOI 10.1002/pbc.25080
  29. Lee J, 2020, MOL GENET GENOM MED, V8, DOI 10.1002/mgg3.1376
  30. Lehwald LM, 2016, PEDIATR NEUROL, V59, P30, DOI 10.1016/j.pediatrneurol.2016.02.009
  31. Lourenco CM, 2021, J PAEDIATR CHILD H, V57, P519, DOI 10.1111/jpc.15250
  32. Markham A, 2017, DRUGS, V77, P1247, DOI 10.1007/s40265-017-0771-8
  33. Mole SE, 2019, LANCET NEUROL, V18, P107, DOI 10.1016/S1474-4422(18)30368-5
  34. Mole SE, 2015, BBA-MOL BASIS DIS, V1852, P2237, DOI 10.1016/j.bbadis.2015.05.011
  35. NAIDU S, 1993, J INHERIT METAB DIS, V16, P256, DOI 10.1007/BF00710258
  36. Nickel M, 2018, LANCET CHILD ADOLESC, V2, P582, DOI 10.1016/S2352-4642(18)30179-2
  37. Nunn K, 2002, EUR CHILD ADOLES PSY, V11, P63, DOI 10.1007/s007870200012
  38. Orlin A, 2013, PLOS ONE, V8, DOI 10.1371/journal.pone.0073128
  39. Oxford Centre for Evidence-Based Medicine, 2009, LEVELS EVIDENCE GRAD
  40. Palm L, 1997, DEV MED CHILD NEUROL, V39, P319
  41. Pang TY, 2019, MOL GENET METAB, V129, pS16
  42. Peyrl A, 2014, J NEURO-ONCOL, V120, P139, DOI 10.1007/s11060-014-1531-1
  43. Puga ACS, 2000, ARQ NEURO-PSIQUIAT, V58, P597, DOI 10.1590/S0004-282X2000000400001
  44. Richards S, 2015, GENET MED, V17, P405, DOI 10.1038/gim.2015.30
  45. Scheinberg A, 2006, J PAEDIATR CHILD H, V42, P715, DOI 10.1111/j.1440-1754.2006.00957.x
  46. Schulz A, 2019, MOL GENET METAB, V50, pS1
  47. Schulz A, 2018, NEW ENGL J MED, V378, P1898, DOI 10.1056/NEJMoa1712649
  48. Schwering C, 2021, J CHILD NEUROL, V36, P635, DOI 10.1177/0883073821989154
  49. Singh A, 2021, MOL GENET METAB, V132, pS100, DOI 10.1016/j.ymgme.2020.12.244
  50. Sohar I, 2000, CLIN CHEM, V46, P1005
  51. Specchio N, 2017, EPILEPSIA, V58, P1380, DOI 10.1111/epi.13820
  52. Steinfeld R, 2002, AM J MED GENET, V112, P347, DOI 10.1002/ajmg.10660
  53. U.S. Food and Drugs Administration, OR APPR LETT
  54. Veneselli E, 2000, NEUROL SCI, V21, pS75, DOI 10.1007/s100720070044
  55. Verity C, 2010, ARCH DIS CHILD, V95, P361, DOI 10.1136/adc.2009.173419
  56. Vuillemenot BR, 2011, MOL GENET METAB, V104, P325, DOI 10.1016/j.ymgme.2011.06.018
  57. Wibbeler E, 2021, J CHILD NEUROL, V36, P468, DOI 10.1177/0883073820977997
  58. Williams RE, 2012, NEUROLOGY, V79, P183, DOI 10.1212/WNL.0b013e31825f0547
  59. Worgall S, 2007, NEUROLOGY, V69, P521, DOI 10.1212/01.wnl.0000267885.47092.40
  60. Wyrwich Kathleen W., 2018, J. inborn errors metab. screen., V6, pe180005, DOI 10.1177/2326409818788382
  61. ZEMAN W, 1969, PEDIATRICS, V44, P570

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