Ceroid lipofuscinosis type 5: novel pathogenic variants and unexpected phenotypic findings
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Tipo de produção
article
Data de publicação
2023
Título da Revista
ISSN da Revista
Título do Volume
Editora
BMJ PUBLISHING GROUP
Autores
PAIVA, Anderson Rodrigues Brandao de
PESSOA, Andre Luiz Santos
NOBREGA, Paulo Ribeiro
LYNCH, David S.
TANIGUTI, Lucas Mitsuo
KITAJIMA, Joao Paulo
DELLA-RIPA, Bruno
CUNHA, Paulina
Citação
JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY, v.94, n.5, p.405-408, 2023
Resumo
Palavras-chave
neurogenetics, cerebellar ataxia, epilepsy, paediatric neurology
Referências
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